Oggi 28 febbraio è la Giornata mondiale delle Malattie Rare. Una data significativa che contribuisce a mantenere alto il focus su questo tema e, come recita lo slogan di UNIAMO – Federazione delle Associazioni di Persone con Malattie Rare d’Italia – ad “accendere la luce” su tali patologie.
Dal 2008, la Giornata delle Malattie Rare viene celebrata in tutto il mondo, con eventi che vogliono sensibilizzare l’opinione pubblica sulle patologie rare e sull’impatto che queste hanno sulla vita di chi ne è affetto. Una malattia è rara quando il numero di casi presenti su una popolazione è inferiore a 5 casi su 10.000 persone. E oggi, il numero delle malattie rare conosciute e diagnosticate sono circa 7-8.000. Numero che aumenta in modo esponenziale con l’avanzare delle conoscenze scientifiche e della ricerca genetica.
Nel 2017, la Commissione Europea ha creato le Reti di Riferimento Europee (European Reference Networks, ERN), reti virtuali che coinvolgono personale sanitario in tutta Europa. Il loro compito è favorire la discussione e la cooperazione tra specialisti per migliorare la diagnosi, il monitoraggio e la cura di malattie rare e complesse che richiedono cure altamente specializzate con conoscenze e risorse concentrate.
Fin da subito l’Italia ha assunto un ruolo di grande rilevanza all’interno delle ERN con 187 unità provenienti da 63 diversi ospedali italiani. Questi sono diventati membri ufficiali in 23 delle 24 reti create. In tutto sono 3 le ERN coordinate da centri italiani: ERN BOND, la rete di riferimento europea sui disturbi ossei, MetabERN, la rete di riferimento europea sui disturbi ereditari del metabolismo, ed ERN ReCONNET, la rete di riferimento europea sulle malattie muscoloscheletriche e del tessuto connettivo.
Per celebrare la Giornata delle Malattie Rare, Uniamo FIMR, in qualità di coordinatore italiano della Giornata, promuove l’iniziativa “Accendiamo le luci sulle malattie rare”. I monumenti più rappresentativi di diverse città italiane si illumineranno per attirare l’attenzione dell’opinione pubblica sulle problematiche sociali e cliniche di chi vive con una malattia rara.
In Sicilia, in linea con tutto il territorio nazionale, si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti. Ogni anno sono circa un migliaio i nuovi casi segnalati dalle strutture sanitarie diffuse in tutta l’isola.
Il 20% delle patologie coinvolge i bambini, di età inferiore ai 14 anni. In questa fascia di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite, le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari.
Allo scopo di fornire il giusto supporto agli uffici dell’Assessorato alla Salute in tema di programmazione e organizzazione sanitaria sulle malattie rare, il 28 agosto 2020 con decreto assessoriale è stato rinnovato in Sicilia il Coordinamento regionale delle malattie rare.