Il 25 aprile si celebra la Giornata del DNA in cui si celebra la scoperta di Watson e Crick nell’anno 1953 della struttura del DNA. Inoltre, questa data coincide con un altro evento importante nella storia del DNA, aprile 2003 quando si conclude il “Progetto Genoma Umano”. Entrambe le scoperte hanno rappresentato una vera e propria rivoluzione e un punto di inflessione nella ricerca delle basi molecolari della ereditarietà genetica.
Questi due anniversari sono celebrati in tutto il mondo con un gran numero di eventi in cui le istituzioni scientifiche pubbliche e private aprono le proprie porte per diffondere al pubblico l’importanza di questa molecola e le sue implicazioni nella nostra vita quotidiana.
MA COSA E’ IL DNA?
La sigla DNA sta per DeoxyriboNucleic Acid (acido desossiribonucleico o deossiribonucleico) ed è un acido nucleico che contiene le informazioni geniche, necessarie alla formazione e omeostasi degli esseri viventi attraverso la biosintesi di RNA e proteine.
Dal punto di vista chimico, il DNA è un polimero organico a doppia catena i cui monomeri sono chiamati nucleotidi (desossiribonucleotidi). La doppia catena polinucleotidica del DNA ha struttura antiparallela, spiralizzata e complementare poiché le basi azotate di una catena si accoppiano con l’altra con legami idrogeno secondo lo schema: Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) e Timina (T).
Queste quattro lettere si alternano tra loro formando lunghe sequenze di DNA come se fosse una collana di perle. Questa combinazione di lettere non è casuale, ma assolutamente precisa in quanto gli esseri viventi hanno codificato in queste 4 lettere le istruzioni (geni) per sintetizzare tutte le proteine, le molecole responsabili del controllo ed esecuzione dei processi che avvengono nel nostro organismo.
Queste informazioni sono alquanto preziose e gli esseri viventi se nel prendono cura e le conservano nel nucleo delle nostre cellule. Il DNA non esce dal nucleo e solo si inviano copie (RNA messaggero) sotto forma di istruzioni individuali. Se questa sequenza di lettere viene alterata (mutazioni genetiche), possono generarsi proteine non funzionali che spesso causano lo sviluppo di malattie ereditarie. Per questo motivo il sequenziamento del genoma umano si è dimostrato particolarmente importante svelando il libro di istruzioni completo del nostro DNA e ha rappresentato un punto di partenza nella rivoluzione della biomedicina.
COME FUNZIONA?
Il DNA fu isolato per la prima volta dal biochimico svizzero Friedrich Miescher nel 1869, studiando una sostanza contenuta nelle bende chirurgiche. Nel 1919 Phoebus Levene individuò la struttura del nucleotide. Levene suggerì che il DNA consistesse di un filamento di nucleotidi legati tra loro attraverso i fosfati. Nel 1937 William Astbury presentò i primi risultati di alcuni studi condotti sul DNA con i raggi X e dimostrò che il DNA ha una struttura regolare.
Il processo di traduzione genetica, detta anche sintesi proteica è possibile solo in presenza di una molecola intermedia di RNA, generata attraverso la trascrizione del DNA. Tale processo non genera solo filamenti di RNA destinati alla traduzione, ma anche frammenti già in grado di svolgere svariate funzioni biologiche. L’informazione genetica è duplicata prima della divisione cellulare, attraverso un processo noto come replicazione del DNA, che evita la perdita di informazione durante le generazioni.
Negli organismi eucarioti, di cui fa parte anche l’essere umani, il DNA si riunisce all’interno del nucleo della cellula in strutture chiamate “cromosomi”. All’interno dei cromosomi, le proteine della cromatina permettono di compattare e controllare la trascrizione dei geni.
Non solo è possibile individuare DNA nel nucleo delle nostre cellule, ma anche nella circolazione sanguigna. Questa nuova fonte di DNA (biopsie liquide) è estremamente utile per la diagnosi di processi cancerogeni evitando metodi più aggressivi, ad esempio la biopsia del tumore.