Un team di ricerca dell’Istituto per la ricerca e l’innovazione biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche di Catania ha identificato una tecnica per diagnosticare la Sclerosi Laterale Amiotrofica (Sla) di tipo sporadico. I risultati dello studio sono pubblicati sulla rivista Cells: prelevando cellule del tessuto connettivo – fibroblasti cutanei- da pazienti affetti da Sla e studiandone i profili di espressione genica, il team ha identificato una “firma molecolare” che permette di discriminare i pazienti affetti da Sla di tipo sporadico – la forma più comune, il cui sviluppo non dipende da fattori ereditari – rispetto agli individui del gruppo di controllo, supportandone l’utilizzo per la diagnosi molecolare.
“Lo sviluppo e l’utilizzo di test diagnostici basati sull’analisi dei profili di espressione genica – spiega il dirigente di ricerca e responsabile del laboratorio di Genomica del Cnr-Irib di Catania e coordinatore dello studio Sebastiano Cavallaro – ha già dimostrato validità clinica in molteplici patologie umane, incluse quelle oncologiche ma ad oggi la loro implementazione in ambito neurologico è resa difficoltosa dall’inaccessibilità del tessuto malato”.
“Nella ricerca – aggiunge Cavallaro – abbiamo osservato che i fibroblasti ‘memorizzano’ il background genomico del paziente con Sla: misurando in queste cellule il livello di espressione di una serie ristretta di geni è possibile discriminare i pazienti affetti. I risultati raggiunti potrebbero offrire un ausilio in più per la diagnosi di questa patologia, che generalmente è tardiva rispetto all’esordio”.
Allo studio hanno contributo Vincenzo La Bella, dell’Università degli studi di Palermo, e Francesca Luisa Conforti, dell’Università della Calabria.