Si celebra oggi la XIII Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Quest’anno ha come tema l’equità come accesso a pari opportunità per valorizzare il potenziale delle persone con una malattia rara.
Le Malattie rare sono un gruppo di patologie eterogenee, definite dalla bassa prevalenza nella popolazione generale interessando nell’insieme non più di 5 individui ogni 10.000 nella popolazione generale. Sono accomunate da un notevole complessità clinica e di presa in carico, esordiscono prevalentemente in età pediatrica e hanno una causa genetica nella maggioranza dei casi. Interessano più organi ed apparati, frequentemente il Sistema nervoso, sono malattie croniche e invalidanti che incidono notevolmente sulla qualità di vita di persone che ne sono affette.
Ad oggi, solo per una ridotta percentuale, vi sono terapie risolutive, definite per la rarità della malattia a cui sono destinate come “farmaci orfani”. I pazienti rari nella maggior parte dei casi non presentano una malattia suscettibile di guarigione, ma una condizione da accettare e da curare. Il compito degli operatori sanitari è quello di prendersi cura e ciò può essere realizzato al meglio integrando sapere scientifico a profonda solidarietà.
Le considerazioni che le Malattie Rare coinvolgono complessivamente un numero non trascurabile di persone di tutte le età e di famiglie e che le loro caratteristiche di complessità clinica, cronicità e onerosità di trattamento, sono una difficile sfida per l’organizzazione degli interventi sanitari, per la prevenzione della disabilità e delle complicanze, hanno fatto scegliere il 29 febbraio, come la Giornata delle Malattie Rare, quale giorno “raro”.
L’Organizzazione Mondiale della Sanità ha calcolato l’esistenza di circa 8.000 malattie rare conosciute e diagnosticate e rappresentano un problema di sanità pubblica per il forte impatto sulla popolazione.
Dal 2001 si è preso atto della portata delle Malattie Rare che sono divenute obiettivi prioritari di rilevanza nazionale (legge n.279/2001).
L’Unità Operativa Complessa Medicina Interna, diretta da Mauro Sapienza, presso l’Ospedale “Umberto I” di Enna è stato individuata quale Centro di riferimento per la diagnosi e Cura delle Malattie Rare del Fegato quali: Alpha 1 antitrypsin deficiency (A1AD), Autoimmune hepatitis (AIH), Acute liver failure (ALF), Biliary atresia (BA), Caroli´s disease, Hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT), IgG4 disease, Primary sclerosing cholangitis (PSC), Polycystic liver disease (PLD), Porphyria, Vascular liver disorders (VLD), Wilson disease (WD) e Hepatitis D (HDV) ed, in particolare, della Colangite Biliare Primitiva (CBP).
La CBP è una malattia autoimmune e cronica, che interessa i piccoli dotti biliari (canalicoli attraverso i quali passa la bile secreta dal fegato) e riguarda per il 90% le donne, nella fascia d’età dai 35 ai 60 anni (ne soffre circa una su 1000 sopra i 40 anni). Il primo dato epidemiologico italiano stima una prevalenza di 28 casi su 100.000, con un’incidenza di 5,3 casi su 100.000 l’anno. Trattandosi di una patologia progressiva, se non trattata, anche con nuovi farmaci disponibili, può portare anche a gravi complicazioni (come fibrosi, cirrosi, insufficienza epatica) e può costituire una delle cause principali di trapianto di fegato.