Si aprono nuove prospettive di cura per i pazienti affetti da fibrosi cistica, malattia genetica, rara e invalidante, potenzialmente letale, che provoca infezioni polmonari croniche e danni progressivi a diversi organi.
La causa è una proteina regolatrice della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) mancante o difettosa, derivante da mutazioni nel gene CFTR. In Italia sono centinaia i pazienti affetti di età pari o superiore ai 12 anni con questa mutazione e ora potranno unirsi alle migliaia di persone in tutta Europa che hanno accesso, già da tempo, ad un nuovo trattamento capace di mirare direttamente alla causa.
“Per una malattia evolutiva ad esito letale come la fibrosi cistica poter usufruire di farmaci in grado di agire sul difetto di base significa ridurre la progressione del danno polmonare e quindi migliorare la qualità di vita per tutti i pazienti eleggibili – afferma la dott.ssa Mirella Collura, Direttore dell’UOC II Pediatria ad Indirizzo Pneumologico, Responsabile del CRR per la Fibrosi Cistica – A.R.N.A.S. Civico di Palermo – anche in Sicilia le autorità regionali e i medici dei centri di cura hanno lavorato per garantire l’inserimento di lumacaftor/ivacaftor nel Prontuario Terapeutico Ospedaliero regionale. Ci auguriamo di poter assicurare la erogazione della cura ai pazienti i pazienti con due copie della mutazione ‘F508del’ eleggibili nei prossimi mesi nel rispetto delle normative vigenti“.
“Dopo mesi vissuti con trepidazione finalmente, i pazienti siciliani potranno iniziare un’innovativa terapia che potrebbe modificare la storia naturale della malattia, rallentando l’evoluzione della patologia respiratoria e riducendo l’insorgenza delle complicanze – sottolinea Paolo Romeo, Presidente LIFC Sicilia (Lega Italiana Fibrosi Cistica) – Il nostro compito è stato soprattutto garantire la gratuità del trattamento, con costi totalmente a carico del Sistema Sanitario Nazionale. Con orgoglio ‘obiettivo è stato raggiunto anche in Sicilia“.
Vertex ha raggiunto a giugno l’accordo con l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) per il rimborso del medicinale ORKAMBI® (lumacaftor/ivacaftor), il primo usato per questo tipo di pazienti: nella Gazzetta Ufficiale online è stato pubblicato con la Determina n.1212/2017 del 26 giugno 2017) e ora è in vigore per essere implementato dalle autorità sanitarie regionali. “Siamo lieti di aver raggiunto un accordo che riconosca il valore clinico del farmaco e la necessità di continuare a investire in innovazione, a beneficio delle persone con questa patologia che stanno ancora aspettando una terapia in grado di trattarne la causa. – dichiara Giacomo Baruchello, Italian Country Manager di Vertex. – La fibrosi cistica è una malattia progressiva, quindi ogni singolo giorno ha un valore importante per i pazienti“.
La FC è una malattia presente dalla nascita e provoca infezioni polmonari croniche e danni progressivi a diversi organi in tutto il corpo. In Europa, circa la metà delle persone affette muore prima dei trent’anni.
Oltre all’Italia, la nuova cura è attualmente rimborsata in Austria, Danimarca, Germania, Irlanda, Lussemburgo e Stati Uniti, ed è a disposizione in Francia, tramite un programma di accesso finanziato dal governo. Vertex è impegnata attivamente in trattative relative al rimborso in molti altri Paesi, allo scopo di rendere disponibile il trattamento innovativo a tutte le persone che possono trarne beneficio.