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Abbiamo raggiunto il Prof. Maurizio Averna, Ordinario di Medicina Interna e Direttore Astanteria Medicina d’Urgenza al Policlinico Paolo Giaccone di Palermo, oltre a ricoprire il ruolo di Responsabile del Centro di Riferimento Regionale delle Malattie Rare del Metabolismo dell’Adulto (CERMMET). È stata un’occasione utile per far chiarezza sulla natura delle malattie rare, e quale sia l’attuale dimensione del problema. Le malattie rare e nello specifico le malattie genetiche del metabolismo, possono essere severamente invalidanti e se non diagnosticate e trattate precocemente, sono gravate da una alta mortalità o disabilità.
Aspetti che vengono presi in esame all’interno del CERMMET Sicilia, come ci ha dettagliatamente spiegato anche il Dirigente Medico e Responsabile Ambulatori presso il Centro, il Dott. Davide Noto, che ci ha anche illustrato quali siano i percorsi più adeguati per la cura dei pazienti affetti da malattie rare del metabolismo. Oggi sono aumentate sensibilmente le possibilità di confronto e collaborazione medica anche grazie ad una vera e propria Rete di riferimento per le malattie rare in Sicilia, mettendo in connessione i diversi centri presenti nella regione, una rete medica perfettamente organizzata che costantemente si dedica e si impegna su questo importante fronte.
Infine abbiamo incontrato la Dott.ssa Maria Cinzia Calderone, Pres. dell’Associazione IRIS (Malattie Metaboliche Rare Ereditarie Odv) con cui abbiamo potuto metter in luce l’importanza della rete fatta anche dalle associazioni, create da pazienti e familiari, che grazie al loro instancabile lavoro, oltre a sostenere e accudire i soggetti interessati direttamente o indirettamente, hanno ottenuto un importante riconoscimento potendo prendere parte ai tavoli tecnici per confrontarsi e mettere in luce le diverse e delicate problematiche ed esigenze dei pazienti.