Il coronavirus e le persone affette da malattie rare

In questi ultimi mesi, dove l’argomento principe in tutti i mezzi di comunicazione (giornali, riviste, Tv e web), è stato ed è il CoronaVirus, forse sarebbe stato importante fare delle riflessioni un po’ diverse da quelle che ci siamo abituati sentire.

Le riflessioni sono funzionali alle esigenze di ogni categoria sociale; gli studenti, gli anziani, i lavoratori sono assillati da problematiche comuni ma anche da necessità particolari, peculiari per ogni “categoria”.

Poco si è sentito parlare però di una delle categorie più fragili, quella delle persone affette da malattie rare che, con le loro famiglie, si trovano ad affrontare i problemi derivanti dall’isolamento sociale ma anche quelli legati all’impossibilità di curarsi a causa della chiusura di studi professionali e ambulatori ospedalieri dedicati alle loro patologie.

Con il perdurare della pandemia non è pensabile che si possano mettere da parte per alcuni mesi le cure delle patologie rare, che spesso richiedono, invece, costantemente un’attenzione particolare. Quindi, è doveroso un invito rivolto principalmente ai Centri di Riferimento di MR che sono prevalentemente ubicati in strutture pubbliche, affinché assicurino una ripresa delle attività specialistiche, nel rispetto delle normative vigenti e necessarie alla sicurezza di tutti, che consentano a migliaia di persone di non trascurare la propria salute, le cure e i farmaci indispensabili, l’interesse principale deve di certo rimanere il CoronaVirus e la preoccupazione di contenere i contagi, ma purtroppo non ci si ammala solo di quello.

Non possiamo trascurare il fatto che in questo periodo la sanità pubblica abbia completamente omesso di interessarsi dovutamente non solo delle malattie croniche (come il diabete o le malattie cardiovascolari) che hanno accompagnato migliaia di decessi di pazienti anziani con il CoronaVirus, ma sono stati trascurati principalmente i malati rari che riguardano una popolazione molto più giovane ma, per loro sfortuna, molto più ristretta.

Adesso che la Pandemia, specie nel sud Italia, sembra essere sotto controllo, il Sistema Sanitario Nazionale e quello Regionale, in particolare, dovrebbero rinnovare, e si auspica aumentare, il tempo dedicato alla ricerca di nuove terapie, di nuovi farmaci per i malati rari ed alla costruzione di percorsi di diagnosi, terapia ed assistenza (PDTA), necessari ad alleviare lo stress e dei malati rari quanto dei loro familiari costretti a continui e svariati controlli in Unità Operative diverse, spesso anche in Aziende Ospedaliere diverse, e così consentire al paziente un iter più veloce per le cure e delle prestazioni più efficienti. Tutto questo potrebbe costituire la base non solo per un miglioramento della salute del singolo individuo e della qualità di vita della famiglia che lo supporta, ma costituirebbe anche un grande risparmio per la gestione sanitaria nazionale e regionale. E specie in questo periodo in cui la Sanità ha speso tanto per l’emergenza, risparmiando però tanto per la chiusura parziale o totale di molte Unità Operative e ambulatori, queste risorse potrebbero essere utilizzate per potenziare i Centri di Riferimento, la loro dotazione organica e strumentale e i fondi per la ricerca scientifica.

Il settore cui la nostra Associazione si dedica è quello delle malattie rare che sono causa di ipovisione e/o cecità. Si vuole fare osservare che i pazienti con retinite pigmentosa, ad esempio, sono presenti in Sicilia con una incidenza di 1 su 2000-3000 abitanti, e il CoronaVirus, che in questo periodo conta circa 2500 casi in Sicilia, ha quasi la stessa incidenza epidemiologica (per fortuna!) di una malattia rara. Quindi è possibile che il SSR contempli la possibilità di cura sia agli uni che agli altri.

E, a differenze della retinite pigmentosa e di altre patologie oculari, ci sono malattie rare che conducono fino alla morte. Si sottopone questa riflessione perché tutti i cittadini hanno diritto alle cure con la stessa attenzione da parte del SSN, trascurare fette di pazienti significa creare uno squilibrio, un disagio e una sofferenza in più.