Giornata Mondiale delle Malattie Rare: a Palermo il convegno

Martedì 26 febbraio alle ore 8 presso l’Aula Vignola dell’ospedale V. Cervello di Palermo si terrà il convegno “Integriamo l’assistenza sanitaria con l’assistenza sociale per le persone con malattia rara” promosso da A.R.I.S. – Associazione Retinopatici e Ipovedenti Siciliani, IRIS – Associazione Siciliana M.E.M. rare e PTEN Italia – Associazione Italiana per la lotta alle PHTS con il patrocinio della Federazione Nazionale UNIAMO per celebrare la Giornata Mondiale delle Malattie Rare.

L’evento, che prevede il rilascio gratuito di 6 crediti ECM per medici e professionisti sanitari e di crediti formativi per gli assistenti sociali, si configura quale occasione di approfondimento e dibattito rispetto ai diversi punti di vista, alle problematiche e alle metodologie operative con cui i vari stakeholders, che seguono un paziente con malattia rara e la sua famiglia, si confrontano quotidianamente nel loro lavoro.

Ricercatori e responsabili dei centri di riferimento regionali per la diagnosi e la cura delle malattie rare, servizi assistenziali del territorio, medici di medicina generale, pediatri, servizi sociali e di psicologia e associazioni daranno il loro apporto di conoscenze e competenze nell’idea che soltanto il confronto può essere terreno fertile per nuove riflessioni su un tema che, per quanto “raro”, è di sanità pubblica e pertanto deve sensibilizzare e coinvolgere tutti.

Spesso gli stessi operatori del settore, si trovano di fronte a sintomi, anomalie e condizioni cui non riescono a dare un nome ma, cosa ancora peggiore, all’incapacità di fornire al paziente e alla famiglia informazioni utili rispetto ai centri che potrebbero in maniera ottimale farsene carico.

Le malattie rare rappresentano per definizione un gruppo ampio di patologie caratterizzate dalla bassa prevalenza nella popolazione.

L’Unione Europea fissa la soglia di riferimento  allo 0,05%, ossia 5 casi su 10.000 abitanti. Ad oggi, si stimano circa 8000 patologie di cui l’80% è su base genetica ma tali numeri continuano a crescere con l’avanzare dei progressi scientifici e della ricerca.

Si tratta di patologie croniche, eterogenee nel loro manifestarsi, altamente disabilitanti, spesso incurabili, difficili da diagnosticare correttamente ed oltre la metà delle diagnosi viene effettuata in età pediatrica, il che complica il tutto.

La gestione di un paziente con malattia rara è complessa, complessi sono i bisogni assistenziali cui il Sistema Sanitario deve far fronte e consistente è il carico che la patologia rappresenta per le famiglie, sia in termini di disagio psico-sociale che economico.

Il Piano Nazionale delle malattie rare promosso dal Ministro alla Salute si è posto quale obiettivo proprio l’unitarietà delle azioni intraprese attribuendo altresì un ruolo fondamentale alle associazioni.

Sono proprio le Associazioni dei pazienti ad avere incoraggiato negli anni politiche mirate, ricerche ed interventi di assistenza, ad avere implementato un bagaglio di conoscenza e agito il fondamentale  ruolo di orientamento alle scelte, ai percorsi e di condivisione di esperienze.

L’appuntamento del 26 febbraio vuole rappresentare dunque un tassello per rafforzare la rete sul territorio e promuovere la coordinazione tra tutti i servizi a vario titolo coinvolti, (ospedalieri, territoriali, pubblici e no profit) con l’obiettivo condiviso di assicurare un’assistenza integrata, dove sanitario e sociale non sono bisogni a compartimento stagno, ma confluiscono nell’unicità della persona di cui prendersi cura.