Sarà presentata, alle ore 15:30 di mercoledì 12 giugno, nell’Area della Ricerca CNR di Catania, “Come orientarsi nel complesso mondo delle malattie rare: un approccio pratico alla loro diagnosi e gestione”.
La pubblicazione è stata elaborata grazie ad un accordo di collaborazione tra l’Azienda Sanitaria Provinciale di Enna e l’Istituto di Scienze Neurologiche del Consiglio Nazionale delle Ricerche finalizzato all’aggiornamento delle conoscenze scientifiche sulle malattie rare.
Queste sono un gruppo di patologie eterogenee, definite dalla bassa prevalenza nella popolazione generale interessando nell’insieme non più di 5 individui ogni 10.000 nella popolazione generale.
da sx: Mauro Sapienza (Direttore Medicina Interna Asp Enna) – Sebastiano Cavallaro (Direttore ISN- CNR Catania)
Sono accomunate da una notevole complessità clinica e di presa in carico, esordiscono prevalentemente in età pediatrica e hanno una causa genetica nella maggioranza dei casi.
Interessano più organi ed apparati, frequentemente il sistema nervoso, sono malattie croniche e invalidanti che incidono notevolmente sulla qualità di vita delle persone che ne sono affette. Ad oggi, solo per una ridotta percentuale di malattie rare vi sono terapie patogenetiche risolutive, definite per la rarità della malattia a cui sono destinate come “farmaci orfani”.
La struttura della monografia e i temi scelti rappresentano l’intenzione di volere trattare una selezione di argomenti di generale interesse per il professionista della salute e di orientamento per la sua pratica clinica. Alcuni tra gli autori coinvolti sono tra gli esperti che, all’interno dei centri clinici della rete regionale siciliana per le malattie rare, sono il riferimento per la diagnosi, il monitoraggio, la presa in carico e il trattamento della specifica patologia rara trattata.
Altri, sulla base della loro esperienza clinica e di ricerca, rappresentano un prezioso riferimento nel contesto di un approccio multidisciplinare e multi-professionale alle malattie rare.
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