Luca (nome di fantasia), 6 mesi, arriva nello studio della Pediatra di Famiglia in provincia di Catania con ridotto tono muscolare, abbassamento della rima palpebrale e movimenti oculari incontrollati. Sintomi non costanti nel tempo, ma soggetti a considerevoli fluttuazioni e accompagnati da un importante reflusso gastroesofageo.

La Dottoressa Maria Anna Libranti osserva una combinazione particolarmente rara di elementi, chiede accertamenti genetici nella sua Regione, intanto si attiva con la famiglia e trova un centro di eccellenza a Pisa dove il piccolo in poco tempo riceve diagnosi e presa in carico. La patologia si chiama Deficit di Decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC), è una malattia genetica rarissima, caratterizzata da una ridotta attività di questo enzima coinvolto nella sintesi dei neurotrasmettitori dopamina e serotonina, responsabili della comunicazione tra neuroni nel sistema nervoso. Una storia a lieto fine, che parte dalla Sicilia e arriva in Toscana: grazie al lavoro attento della Pediatra di Libera scelta, al coinvolgimento della famiglia e alla gestione tempestiva del Centro pisano, oggi il bambino sta come meglio non potrebbe.

“Le malattie si riconoscono se si conoscono – spiega la Dott.ssa Maria Anna Libranti, pediatra di Luca –. Chiaramente non parliamo di tutte le numerose malattie rare, ma di quei segnali che inducano al sospetto clinico di trovarsi innanzi ad una patologia rara. Noi Pediatri di Famiglia abbiamo, innanzitutto, il compito di riconoscere la normalità nello sviluppo dei bambini durante i Bilanci di Salute, che sono “tagliandi” cadenzati durante il percorso di crescita, proprio con lo scopo di intercettare variazioni patologiche dello sviluppo.  Nel caso di Luca, per quanto i sintomi fossero legati a grande instabilità, alla valutazione clinica non potevano essere minimizzati. Già un elettroencefalogramma del neonato riportava alcune anomalie, anche se manifestazioni simili portano spesso a confondere questa patologia con altri disturbi come la paralisi cerebrale, le malattie mitocondriali, l’epilessia, la sepsi e le patologie neuromuscolari. Dopo aver intercettato e riconosciuto la complessità del caso, abbiamo indirizzato la famiglia all’IRCCS Stella Maris di Calambrone (Pisa), Centro di eccellenza italiano per la Neurologia-Neuropsichiatria infantile. Di questa esperienza ricordo l’iniziale angoscia dei genitori che, dopo aver finalmente dato un nome alla malattia del figlio, si è tramutata in atteggiamento più positivo e propositivo”.

“Il bambino è stato ricoverato da noi dal 15 al 21 gennaio. Il 4 febbraio avevamo già la diagnosi – racconta la Professoressa Roberta Battini, Neuropsichiatra infantile presso l’IRCCS Stella Maris, responsabile del team delle malattie neuromuscolari-neurodegenerative e genetiche rare –. I casi stimati di deficit da AADC nel mondo sono 5000, con un’incidenza sui nati vivi di 1 su 40.000 a livello globale.  La maggior parte dei sintomi emerge nei primi mesi di vita e tra i principali vi sono proprio la diminuzione del tono muscolare (ipotonia), disturbi del movimento, movimenti oculari incontrollati (crisi oculogire), ritardo dello sviluppo e della crescita e alterazioni del sistema nervoso autonomo. Sono disponibili farmaci per gestire i sintomi, ma la terapia farmacologica specifica va a supplire al deficit metabolico evitando peggioramenti. Non esiste al momento una cura per la malattia, anche se la terapia genica è alle porte. Il punto importante di questa, come di altre patologie rare, è la diagnosi precoce: prima comprendiamo la diagnosi e prendiamo in carico il bambino, meno complicanze avremo sul suo neurosviluppo e più riusciremo a cambiarne l’outcome. Per questo bisogna promuovere la conoscenza delle malattie rare attraverso i Pediatri di Famiglia. Chi sa, si ricorda. E chi ricorda ha a disposizione test gratuiti presso i Centri di III livello: basta prelevare una goccia di sangue dal tallone del neonato e inviare il tampone per il referto a laboratori specializzati. Nella speranza che presto, come è avvenuto per la SMA in Toscana, anche questa patologia rientri negli screening neonatali”.

“I disturbi del neurosviluppo – afferma il Dottor Mattia Doria, Segretario Nazionale alle Attività Scientifiche ed Etiche della FIMP, Federazione Nazionale Medici Pediatri – rappresentano, nelle loro multiformi manifestazioni, uno dei problemi che si affacciano sempre più frequentemente nello studio del Pediatra di Famiglia. Si tratta di una vera emergenza sanitaria che necessita di strategie di riconoscimento precoce che permettano una diagnosi tempestiva e, ove possibile, un trattamento mirato, così da ridurre il rischio che da iniziali condizioni di deficit funzionali si passi, in assenza di interventi specifici, allo sviluppo di gravi disabilità, con una sensibile riduzione di potenziali soggetti attivi, grande impegno di risorse e costi sociali elevati. Il Pediatra di Famiglia è chiamato alla valutazione neuromotoria del bambino nell’ambito del percorso di osservazione longitudinale del neurosviluppo che viene messo in atto all’interno delle attività cliniche previste dai Bilanci di Salute. Centrale in questo processo è il metodo che la Pediatria di Famiglia utilizza: valorizzare gli elementi caratteristici della normalità del bambino, per poter far emergere quelli che si discostano da essa. L’attività che svolgiamo può cambiare il destino di una persona affetta da una malattia rara. Quella della nostra collega siciliana è una bella storia che racconta ancora una volta il ruolo insostituibile e scientificamente importante del Pediatra di Famiglia che, grazie anche alla presenza capillare sul territorio e al rapporto di fiducia con le famiglie, è sentinella della salute complessiva del bambino”.

“Esiste un problema di sotto-diagnosi di questa patologia – conclude Riccardo Ena, Country Manager PTC Therapeutics –. Casa madre ha stretto un accordo con Centogene, azienda specializzata nel DBS, con il quale rende gratuitamente disponibile la sua piattaforma a tutti i medici italiani, compresi i Pediatri di Famiglia, per eseguire un test specifico attraverso l’invio di un cartoncino con alcune gocce di sangue del paziente da valutare. Entro tre settimane il medico riceve la risposta direttamente nel suo account di posta. Una procedura estremamente semplice, ma ancora poco nota e praticata. Eppure sarebbe importante un uso preventivo e massivo di tale screening: se il neonato è già sintomatico, spesso si vanifica la terapia che in questo caso consiste già in una precoce presa in carico. L’asintomatico, magari affetto da malattie terapia/trattamento-sensibili, lo intercetti proprio col cosiddetto spot. Così facendo riduci la sofferenza sua e della famiglia, ma anche i costi sociali, diretti e indiretti, della patologia”.